W trakcie ciąży bardzo istotna jest wiedza na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Należy pamiętać, że dzieci zdrowych rodziców mogą urodzić się z wadą.

Rozróżniamy w uproszczeniu dwa rodzaje wad dzieci:

1. wady genetyczne 
2. wady anatomiczne

Wady genetyczne - są związane z nieprawidłową strukturą genów doprowadzając do wad rozwojowych dziecka; istnieje wiele tego typu wad jak zespół Edwardsa, Patau'a ,Turnera, jednakże najszerzej znany jest syndrom Downa.

Wady anatomiczne - to wady narządów dziecka takie jak wady serca , rozszczep kręgosłupa, wodogłowie,'zajęcza' warga i wiele innych.

Powyższe dwa typy wad nie mają bezpośrednio ze sobą nic wspólnego. Dziecko np. z zespołem Downa może mieć anatomicznie zdrowe narządy.

I odwrotnie, dziecko z wadą serca może być "genetycznie" zdrowe . 

(Jest to podział w dużym uproszczeniu ponieważ w rzeczywistości u dzieci chorych "genetycznie" częściej występują np wady serca.) 

Aktualnie medycyna posiada możliwości wykrywania poszczególnych rodzajów wad.

Wady genetyczne wykrywamy w tzw badaniu prenatalnym płodu. Wykonujemy je miedzy 11 a 14 tygodniem ciąży.

Dla kobiet które "spoźnią się" z tym terminem istnieje jeszcze możliwość wykonania badania DNA płodowego 

(patrz TEST HARMONY, TEST NIFTY, TEST IONA).

Wady anatomiczne diagnozujemy natomiast w tzw badaniu USG połówkowym. Jak sama nazwa wskazuje badanie wykonuje się w połowie ciąży między 18 a 24 tygodniem.

Trzecim , ostatnim badaniem w ciąży związanym z oceną prenatalną jest badanie trzeciego trymestru które wykonuje się ok 32 tygodnia ciąży . Rozpoznaje się w nim wady niewidoczne we wcześniejszym okresie , ocenia funkcję łożyska przez badanie tzw dopplerowskie oraz ocenia spodziewaną masę dziecka po porodzie , jego położenie i tzw dobrostan .

Reasumując - w trakcie ciąży wykonujemy trzy badania wysokospecjalistyczne ( w uproszczeniu w tygodniach ciąży kończących się na 2 tj 12tyg , 22 tyg i 32 tyg ciąży ) . Każde z tych badań koncentruje się na wykryciu kompletnie różnych problemów i dopiero wykonanie wszystkich zamyka proces diagnostyczny płodu . 

Badanie prenatalne składa się wg aktualnych międzynarodowych standardów z dwóch części:

1. Badania krwi matki tzw. testu podwójnego obejmującego oznaczenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta HCG.
2. Badania USG prenatalnego oceniającego :
   • NT - przezierność karkową 
   • NB -kość nosową 
   • TR - przepływ w zastawce trójdzielnej serca 
   • DV - przepływ w przewodzie żylnym płodu 
   • CRL - wymiary płodu 
   • budowę płodu w zakresie I trymestru

Tak wykonane badanie określa ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu.

Według aktualnej wiedzy u każdej kobiety , nawet zdrowej , młodej ciężarnej z nieobciążonym wywiadem w rodzinie występuje szansa urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Szansa ta rośnie z wiekiem kobiety. Jednakże aż 75% wszystkich chorych dzieci rodzą kobiety poniżej 35 roku życia .

Stąd obecny model badania oparty jest na badaniu nieinwazyjnym, które skierowane jest do wszystkich kobiet ciężarnych niezależnie od żadnych czynników .

Czułość badania nieinwazyjnego wynosi aktualnie 98% i jest to jedyny jego mankament . Zaletą natomiast jest jego nie inwazyjność , brak jakichkolwiek powikłań oraz możliwość wykrycia już na tym etapie wielu wad anatomicznych . Stąd badanie nieinwazyjne zastąpiło dziś badanie inwazyjne .

Badanie inwazyjne polega na pobraniu poprzez nakłucie płynu owodniowego lub krwi pępowinowej w których są zawarte komórki dziecka. Procedurę pobrania w zależności od zaawansowania ciąży i sposobu nazywamy amniopunkcją , kordocentezą , biopsją kosmówki. Zaletą takiego badania jest możliwość precyzyjnego , praktycznie 100% zdiagnozowania spektrum zaburzeń rozwoju płodu . 

Niestety ryzyko powikłań badania inwazyjnego wynosi 0,5%. Obejmuje ono utratę ciąży , zakażenie, krwawienie , pęknięcie pęcherza płodowego lub wystąpienie czynności skurczowej macicy. Stąd aktualnie badania inwazyjne wykonujemy tylko wtedy , kiedy wynik badania nieinwazyjnego jest nieprawidłowy lub na wyraźne życzenie ciężarnej.

Nasz ośrodek w tym przypadku umawia i kieruje pacjentki do PRACOWNI BADAN INWAZYJNYCH POMORSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO w SZCZECINIE.